Dra. Claudia Gabriela Gonzaga Jáuregui
Investigación en ciencias naturales
La doctora Claudia Gabriela Gonzaga Jáuregui nació en la Ciudad de México en 1984. Sus primeros pasos hacia una carrera científica comenzaron participando en el Programa Jóvenes hacia la Investigación de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y en las olimpiadas de ciencia durante su preparatoria, culminando con la obtención de un segundo lugar en la Olimpiada Nacional de Biología en 2003. Estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas en la UNAM como parte de la primera generación de esa carrera y graduándose en 2007 con mención honorífica. Durante sus estudios de licenciatura realizó estancias cortas de investigación en el Advanced Center for Genome Technology (acgt) de la Universidad de Oklahoma, Estados Unidos y el Instituto Weizmann de Ciencias en Israel. Realizó sus estudios de doctorado en Genética Molecular y Humana en Baylor College of Medicine, en Houston, Texas, Estados Unidos (2008 – 2013), donde contribuyó a estudios genómicos de gran escala tales como la Fase 3 del Proyecto HapMap y la iniciativa de los Centros de Genómica Mendeliana de los institutos nacionales de salud (NIH) de Estados Unidos.
Durante su doctorado desarrolló y estableció métodos y herramientas bioinformáticas para el análisis de datos genómicos de secuenciación de exomas y genomas completos, liderando el primer estudio de implementación de secuenciación de genoma completo para identificar la causa molecular de una enfermedad genética, cuyos resultados fueron publicados en el artículo “Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Neuropathy” publicado en el New England Journal of Medicine en 2010 y que ha recibido más de 900 citas a la fecha. Posteriormente realizó un postdoctorado en la Universidad de Duke, en Carolina del Norte, Estados Unidos. Tras finalizar su postdoctorado, trabajó en la industria biofarmacéutica liderando proyectos de secuenciación y análisis genómicos de gran escala para encontrar blancos terapéuticos para tratar enfermedades humanas de interés.
En 2020, se incorporó al Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) en el Campus Juriquilla de la UNAM como Investigadora Asociada Nivel “C” de tiempo completo. Desde su incorporación al LIIGH, la doctora Gonzaga Jáuregui ha iniciado y establecido proyectos de investigación en Genómica Mendeliana y Salud de Precisión, desarrollando tres líneas principales de investigación dentro de su grupo. Primeramente, la aplicación de técnicas moleculares, tecnologías genómicas, análisis bionformáticos y estudios funcionales experimentales para estudiar las causas moleculares de enfermedades genéticas en pacientes mexicanos y latinoamericanos. En segundo lugar, análisis del espectro de variación genómica asociado a enfermedades genéticas en la población mexicana para estudiar la prevalencia molecular de enfermedades genéticas, su impacto y la accionabilidad asociada a estas condiciones que permitan reducir su morbilidad y mortalidad en la población. Terceramente, estudios de la arquitectura del genoma humano, variación estructural asociada a condiciones y rasgos genéticos, y mecanismos que contribuyen a la arquitectura dinámica y evolución del genoma humano. El desarrollo y consolidación de estas líneas de investigación ha sido posible a través de la obtención de donativos y el establecimiento de colaboraciones nacionales e internacionales.
Los resultados de las investigaciones realizadas por la doctora Gonzaga Jáuregui han sido diseminados a la comunidad científica a través de 117 artículos publicados en revistas internacionales en el campo de la genética y genómica humana, tales como The New England Journal of Medicine, Nature, Science, Cell, American Journal of Human Genetics, Nature Genetics, PNAS, Genetics in Medicine, entre otras. En 2021 publicó el libro Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches donde fungió como editora principal del libro y co-autora de cuatro capítulos; además de haber contribuido como autora o co-autora en otros cuatro capítulos en libros académicos. Su producción científica cuenta con más de 13,500 citas (factor h=47 e índice i=95). Adicionalmente, cuenta con seis patentes por el desarrollo de métodos de análisis y modelos murinos para el estudio de enfermedades genéticas. Sus investigaciones también han resultado en el reconocimiento de casi treinta genes nuevos asociados a diferentes condiciones genéticas que no habían sido previamente reportados, contribuyendo al conocimiento universal sobre las causas moleculares de enfermedades genéticas. Además, tiene una extensa participación en congresos y conferencias nacionales e internacionales habiendo impartido más de 50 pláticas invitadas y seminarios académicos. También ha sido invitada a participar en reuniones de importancia para avanzar la investigación y la salud en México y Latinoamérica como el Foro Legislativo de Enfermedades Raras en el Congreso de la Unión en México y la Reunión Regional de las Américas sobre la Implementación de la Genómica Humana para la Salud organizada por la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud en mayo de 2024.
La doctora Gonzaga Jáuregui ha contribuido activamente a la enseñanza y formación de recursos humanos en el área de la genómica y la genética humana. A lo largo de su carrera académica ha fungido como mentora y directora de proyectos de más de veinte estudiantes de pregrado y posgrado en México y Estados Unidos. Como académica de la UNAM ha dirigido hasta la fecha el trabajo de un investigador postdoctoral, tres estudiantes de doctorado, una estudiante de maestría y más de quince estudiantes de licenciatura. También es profesora titular de la Licenciatura en Ciencias Genómicas (UNAM Campus Juriquilla) donde imparte materias sobre genética y genómica humana. Además, desde 2025 sirve como responsable de la Licenciatura en Ciencias Genómicas (unam Campus Juriquilla).
Debido al notable impacto de su investigación, la doctora Gonzaga Jáuregui cuenta con reconocimiento internacional en el área de la genética y genómica humana siendo electa como miembro de la mesa directiva de la American Society of Human Genetics (ASHG), así como invitada a participar en los consejos editoriales de importantes revistas en el área como el American Journal of Human Genetics (AJHG), Human Genomics, Rare y recientemente como co-editora en jefe de la revista Human Genetics. Además, también se ha desempeñado en posiciones de liderazgo en organizaciones científicas internacionales como la Human Genome Organization (HUGO), la Global Genomic Medicine Collaborative (g2mc), el International Rare Diseases Research Consortium (IRDIRC) y desde 2023 como presidenta de la Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL).
La doctora Gonzaga Jáuregui también participa activamente en actividades de divulgación de la ciencia mediante pláticas, artículos de divulgación, talleres de genética para niños y la producción de materiales audiovisuales como infografías y webinars. En 2020 fundó la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) para incrementar la educación y concientización sobre genética y enfermedades raras y poco frecuentes, así como colaborar con médicos y organizaciones civiles para abogar por un mayor y mejor acceso a diagnóstico molecular para pacientes que viven con enfermedades genéticas. El trabajo científico y social que la doctora Gonzaga Jáuregui realiza en la UNAM ha sido destacado en medios de comunicación nacionales e internacionales a través de notas, podcasts y entrevistas donde se han resaltado sus investigaciones en el estudio de enfermedades poco frecuentes, el desarrollo del Registro Mexicano de Enfermedades Raras y sus estudios en el área de salud de precisión en la población mexicana.
Por su brillante carrera como investigadora y la importancia de sus contribuciones en el campo de la genética y genómica humana y su investigación sobre enfermedades raras y de baja prevalencia en México y Latinoamérica, con amplio reconocimiento internacional; y sus aportaciones relevantes en la formación de recursos humanos, docencia, vinculación y gestión de proyectos financiados, la doctora Claudia Gabriela Gonzaga Jáuregui es notable ganadora del Reconocimiento Distinción Universidad Nacional para Jóvenes Académicos 2025, en el área de Investigación en ciencias naturales.